documento de apoio

A constatação da existência de uma alteração do comportamento numa criança, seguida do diagnóstico de perturbação autística é difícil para uma família. No entanto este diagnóstico leva a que a criança deva iniciar desde cedo um protocolo de intervenção comportamental e clínico, de modo a minimizar os efeitos da perturbação e identificar “problemas” associados.

Esta intervenção deverá ser efectuada por uma equipa multidisciplinar, visto a necessidade do apoio por vários técnicos de saúde:

• MÉDICOS

- Clínico Geral
- Pediatra
- Neurologista
- Pedopsiquiatra / Psiquiatra
- Geneticista

• PSICÓLOGO
• TERAPEUTAS
• EDUCADORA
• PROFESSOR DE GINÁSTICA,  MÚSICA, ETC.
• ASSISTENTE SOCIAL
• ETC.

O diálogo e o trabalho de colaboração é extremamente importante de modo a planificar todos os estudos, exames, apoios comportamentais, etc. A “ginástica” que a família tem que efectuar para comparecer a múltiplas consultas assim como os custos de todo este apoio são muito penalizantes e provocam ansiedade à família.

Como já referi a coordenação entre os vários técnicos é essencial devendo ser aplicados:

• Protocolos de estudo adequados
• Cuidados de saúde globais
• Intervenção comportamental individualizada

Etiologia
O autismo é provavelmente uma situação dotada de heterogeneidade genética, ou seja, múltiplos genótipos resultam num mesmo fenótipo. O modelo genético complexo para o autismo, pode explicar a penetrância reduzida, a expressividade variável e a acção de uma ou mais mutações de genes  que possam ser responsáveis pela susceptibilidade ao autismo. Estudos comprovam que a hereditariabilidade do autismo é superior a 90%, sendo actualmente aceite o modelo de hereditariedade complexa, ou seja interacção de vários genes de  susceptibilidade (3 a 6 genes). Apesar dos factores genéticos terem um peso substancial na etiologia do autismo, diversos estudos sugeriram a presença de determinantes ambienciais. A não concordância de 100% em gémeos monozigotos, as complicações pré-natais e obstétricas elevadas, a presença de malformações minor aumentadas sugerem um atraso ou disrupção precoce no desenvolvimento.

A associação entre o autismo e algumas doenças genéticas bem definidas é conhecida  e a sua identificação é da maior importância para o apoio terapêutico individualizado, e para o cálculo de riscos de repetição da situação:

• Síndroma do X frágil
• Esclerose Tuberosa
• Síndroma de Prader-Willi
• Síndroma de Angelman
• Anomalias cromossómicas, várias
• Erros congénitos do metabolismo, vários

As dificuldades no apoio médico das pessoas com autismo são várias:

1. Dificuldade em transportar o doente
A agitação e a recusa em não cumprir rotinas leva a que por vezes os doentes sejam difíceis de transportar.

2. Dificuldade do médico em:
- Observar
- Manipular
- Compreender
- TRATAR

Quando o médico não consegue observar convenientemente o doente ou não tem conhecimento do tipo de patologia comportamental que enfrenta, pode ser levado a não tratar ou pelo contrário a hipermedicar o doente. Qualquer clínico que lide com estes doentes sabe que por vezes quase que temos que “adivinhar” o que se passa, mas não se deve perder nunca o senso clínico.

Infelizmente temos que reconhecer o “esquecimento” por parte de alguns  clínicos e de algumas  famílias dos cuidados globais de saúde, que devem ser IGUAIS aos de qualquer pessoa, independentemente do seu problema específico. As alterações do comportamento NÃO podem servir de desculpa.

A OMISSÃO é uma forma de NEGLIGÊNCIA.

Em seguida mencionaremos alguns dos cuidados de saúde a não esquecer:

CUIDADOS DE SAÚDE ESPECÍFICOS

Identificação de Doenças Associadas

• Doenças genéticas

- Sem cura na maioria dos casos, mas existe por vezes possibilidade de terapêutica específica. (ex: fenilcetonúria, outras doenças metabólicas, etc)
- No futuro existirão medicamentos consoante o perfil genético, e eventualmente terapia génica (guardar amostras biológicas)
- Calculo de risco de repetição:

- Em irmãos
- Noutros membros da família

• Rastreio de situações associadas:

- Tumores
- Gota – alterações do metabolismo do ácido úrico
- Alterações articulares
- Outras

• Epilepsia

- Tratamento
- EEG

- Pelo menos 3 ao longo da vida,
- Na altura do diagnóstico ou se convulsões
- Em idades chave – Infância;  adolescência;  idade adulta
- Alerta a crises atípicas

• Depressão

- Nos doentes com mais idade e com melhor capacidade cognitiva a percepção das suas incapacidades leva muitas vezes a quadros de depressão que se não forem medicados levam a um agravamento do  comportamento.

Terapêutica Comportamental

Não é tema deste artigo no entanto, penso que nunca é de mais frisar a necessidade de articulação entre as várias vertentes clínica e comportamental.

CUIDADOS GLOBAIS DE SAÚDE

CRIANÇA

1. Consulta de pediatria de rotina

• Vigilância do crescimento
• Altura, peso e perímetro cefálico

2. Alimentação

• Qualidade (cuidado com alergias)
• Quantidade

É importante a identificação de problemas alimentares como a recusa alimentar, vómitos,  fixação ou recusa da ingestão de determinados alimentos e a compulsão na ingestão de alguns alimentos ou bebidas.

3. Prevenção de doenças infecto-contagiosas

• Vacinação
É importante o cumprimento do programa nacional de vacinação. O risco de algumas vacinas (como a da sarampo, rubéola e papeira) em relação ao aparecimento ou agravamento do comportamento autista já foi estudado por alguns autores que comprovaram a não existência de ligação.
• Controlo dos riscos epidémicos, nos lares de acolhimento ou escola
• Cuidado com a contaminação de feridas
• Cuidado da exposição de outros a produtos orgânicos infectados (sangue, esperma)

4. Consulta em Higienista oral / dentista / estomatologista
A consulta habitual é de toda a importância, durante toda a vida. A “dor de dentes” é uma das principais causas de crise comportamental devida a dor. Só muitas consultas de rotina, em que o doente se habitua gradualmente a estar imóvel, de boca aberta e a deixar ser tratado poderão evitar (eventualmente) a necessidade de anestesia geral para tratamentos dentários.

ADOLESCENTE

A adolescência é em qualquer jovem uma fase de mudança por vezes com grandes dificuldades de adaptação. Existe o  risco do aparecimento, agravamento, ou melhoria de uma epilepsia.

A adaptação a  um “corpo novo”  é complicada, e por vezes a existe um agravamento da descoordenação motora. Algumas crises de alterações de comportamento são apenas uma incapacidade em lidar com a sua sexualidade. As dores menstruais, a descoberta da masturbação podem e devem ser controladas. Os jovens têm direito a sua sexualidade mas devemos ensiná-los a lidar com ela. O tratamento das dores menstruais com um anti-inflamatório é muitas vezes suficiente para evitar crises comportamentais neste período.

ADULTO

Na idade adulta habitualmente existe uma melhoria da sociabilização, no entanto também existe o risco de aparecimento de outras doenças psiquiátricas, e infelizmente a morte de um ou ambos os progenitores leva à necessidade de uma restruturação familiar por vezes com necessidade de uma mudança de ambiente.

Consultas de rotina
Prevenção de tumores, e de doenças cardiovasculares. Vigilância do peso a obesidade é frequente no autista adulto. Deve ser aplicado um protocolo de rotina em todos os adultos, devendo ser ajustado individualmente a cada caso.

Principalmente não nos devemos esquecer que as pessoas com autismo também envelhecem!!!

CONSULTA MÉDICA  - Tipos de abordagem

Existem alguns tipos de abordagem que devem ser utilizadas pelo médico aquando da consulta médica, que diminuem o stress ao doente e facilitam a consulta.

É sempre conveniente o doente:

• Conhecer o médico – consultas periódicas, mesmo sem estar doente
• Ser habituado a ser tocado, a ser observado

O médico deve tentar sempre a colaboração do doente e fasear a observação. Os doentes devem ser observados se possível no seu ambiente. O espaço da consulta deve permitir que o doente se mexa à vontade. O ambiente deve ser espaçoso e adaptado. O médico deve conhecer as preferências do doente.
Deve estar presente uma pessoa em que o doente tenha total confiança e respeito poderá ser os pais, uma educadora, um terapeuta, etc.

Um dos “truques” para diminuir o stress da consulta é fasear se possível a observação. É importante o doente consultar o médico mesmo em estado de saúde, se existir uma consulta de rotina em que o doente é habituado a ser tocado, a ser auscultado e observado, quando tiver doente a observação será muito mais fácil.

Também se existirem várias consultas médicas o clínico pode ir observando o doente em várias fases, passando a conhecê-lo bem. Por exemplo:

Medição da tensão arterial:
(importante nos adultos mas muito assustadora, a braçadeira aperta o braço!)
1º dia – colocar a braçadeira
2º dia – colocar a braçadeira e insuflar
3º dia - colocar a braçadeira, insuflar e medir a tensão arterial

Deve sempre tentar-se a colaboração do doente, MAS se não for possível e o doente tiver que ser tratado ou tenha que fazer algum exame auxiliar de diagnóstico então deve ser utilizada uma contenção física, ou mesmo um sedativo ou uma anestesia geral.

NÃO PODEMOS DEIXAR DE  TRATAR UM  DOENTE AUTISTA
COM A DESCULPA DE NÃO O CONSEGUIR MANTER  QUIETO

Tratamento da dor

Muitas crises comportamentais não são se não crises dolorosas por qualquer motivo desconhecido. Pensar sempre na dor. As principais causas são dentes e dores menstruais, no entanto principalmente nos doentes mais velhos não esquecer as dores articulares.

Para terminar quero aqui deixar bem frisado que o doente autista tem DIREITO a cuidados médicos de saúde como qualquer indivíduo. Os problemas comportamentais são graves e fazem com que o doente muitas vezes seja difícil de observar e de tratar.

Não se deve cair nem na omissão nem no exagero – consultas e exames auxiliares a mais! O lema deverá ser Nem a mais Nem a menos – apenas o NECESSÁRIO.

A definição de saúde (OMS) diz-nos que saúde também é o bem estar social. E aqui temos que pensar no:

• Ambiente adequado às necessidades
• Casa, escola, lar
• Ambiente estruturado
• Actividade laboral
• Integração na sociedade

Acompanhamento psicológico das famílias
Ajuda à família, financeira e logística
Perspectivas de futuro

Ou seja pretende-se...

Melhorar os cuidados gerais de saúde
Melhorar a qualidade de vida

Pilar de Quinhones – Levy,
Professora de Genética, Faculdade de Medicina de Lisboa, Universidade de Lisboa, Portugal
Especialista em Pediatria e Genética Médica