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As características essenciais da Perturbação Autística são a presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou deficitário da interacção e comunicação social e um repertório acentuadamente restritivo de actividades e interesses.

O défice na interacção social recíproca é importante e persistente. Pode existir um acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais (tais como o contacto ocular, expressão facial, postura corporal e gestos) reguladores da interacção social (critério A1a). Pode existir incapacidade pare desenvolver relações com os companheiros, adequadas ao nível de desenvolvimento (critério A1b). Esta incapacidade pode assumir diferentes formas em diferentes idades. Os sujeitos mais jovens podem ter pouco ou nenhum interesse em estabelecer amizades. Os mais velhos podem ter interesse na amizade mas falta-lhes a compreensão das convenções na interacção social. Pode verificar-se uma ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres, interesses ou objectivos (por exemplo, não mostrar, trazer ou indicar objectos de interesse) (critério A1c). A falta de reciprocidade social ou emocional pode também estar presente (por exemplo, não participando activamente em brincadeiras sociais simples ou jogos, preferindo actividades solitárias ou envolvendo outros em actividades unicamente como instrumentos ou ajudas “mecânicas”) (critério A1d). Muitas vezes, a consciência que o sujeito tem dos outros é extremamente deficitária. Os sujeitos com esta perturbação podem prescindir das outras crianças (incluindo os irmãos), podem não ter a noção das necessidades dos outros ou não perceber o mal-estar nas outras pessoas.

O défice na comunicação é também acentuado e persistente e atinge tanto as aptidões verbais como as não verbais. Pode produzir-se um atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (critério A2a). Nos sujeitos que falam pode observar-se uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros (critério A2b) ou um uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou uma linguagem idiossincrática (critério A2c). Também se observa uma ausência de jogo realista espontâneo, variado, ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento (critério A2d). Quando se desenvolve a fala, o volume, a entoação, a velocidade, o ritmo ou a acentuação podem ser anormais (por exemplo, o tom de voz pode ser monótono ou conter elevações interrogativas no fim das frases). As estruturas gramaticais são muitas vezes imaturas e incluem o uso de uma linguagem estereotipada e repetitiva (por exemplo, repetição de palavras ou frases sem atender ao seu significado, repetição de rimas ou de anúncios comerciais) ou uma linguagem metafórica (isto é, uma linguagem que só pode ser claramente compreendida pelos que conhecem o estilo pessoal da comunicação do sujeito). A compreensão da linguagem está muitas vezes atrasada, e o indivíduo pode ser incapaz de compreender perguntas simples ou instruções. A perturbação da pragmática (uso social) da palavra é muitas vezes evidenciada pela incapacidade para integrar palavras e gestos, ou para compreender os aspectos humorísticos ou não literais do discurso, tais como a ironia ou os significados implícitos. O jogo imaginativo pode estar ausente ou ser acentuadamente deficitário. Estes indivíduos têm tendência para não se envolverem nos jogos simples de imitação ou rotinas infantis próprias da primeira ou segunda infâncias, ou se o fazem é fora do contexto ou de uma forma mecânica. 

Os sujeitos com Perturbação Autística têm padrões de comportamento, interesses e actividades restritos, repetitivos e estereotipados. Podem ter uma preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais, quer na intensidade quer no objectivo (critério A3a); uma adesão, aparentemente inflexível, a rotinas ou rituais específicos, não funcionais (critério A3b); maneirismos motores estereotipados e repetitivos (critério A3c); ou uma preocupação persistente com partes de objectos (critério A3d). Os sujeitos com Perturbação Autística revelam uma acentuada restrição na variedade de interesses e preocupação com um único interesse muito limitado (por exemplo, interessados apenas em datas, números de telefone e nomes de emissoras radiofónicas). Podem alinhar um número exacto de peças de jogo sempre e sempre da mesma maneira ou reproduzir repetidamente comportamentos de um actor da televisão. Podem insistir na identidade ou uniformidade das coisas e mostrar resistência ou mal-estar devido a mudanças triviais (por exemplo, uma criança muito jovem pode ter uma reacção catastrófica à mais pequena mudança no meio, como uma mudança de posição do mobiliário ou o uso de novos talheres à mesa). Há frequentemente um interesse por rotinas ou rituais não funcionais ou uma insistência irracional em seguir determinadas rotinas (por exemplo, seguir todos os dias exactamente o mesmo percurso para ir para a escola). Os movimentos corporais estereotipados incluem os que são feitos com as mãos (bater palmas, estalar os dedos) ou todo o corpo (balançar-se, inclinar-se, mexer-se). Podem estar presentes anomalias posturais (por exemplo, andar na ponta dos pés, movimentos estranhos das mãos e posturas corporais estranhas). Estes sujeitos revelam uma preocupação persistente por certas partes dos objectos (botões, partes do corpo). Também podem ficar fascinados por movimentos (por exemplo, o girar das rodas de um carro, o abrir e fechar uma porta, um ventilador eléctrico ou qualquer objecto que gire rapidamente). Podem ficar intensamente ligados a um objecto inanimado (por exemplo, um pedaço de fio ou um bocado de borracha).

A perturbação pode manifestar-se antes dos 3 anos de idade por um atraso ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas: interacção social, linguagem usada na comunicação social, jogo simbólico ou imaginativo (critério B). Não existe tipicamente um período de desenvolvimento normal, embora em cerca de 20% dos casos os pais tenham descrito um desenvolvimento relativamente normal durante um ou dois anos. Nestes casos, os pais referem uma regressão no desenvolvimento da linguagem, geralmente manifestada por uma paragem da fala depois de a criança ter adquirido 5 a 10 palavras.

Por definição, se existe um período de desenvolvimento normal, este não pode estender-se para além dos 3 anos de idade. A perturbação não é melhor explicada pela presença de uma Perturbação de Rett ou Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (critério C).

CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO PARA PERTURBAÇÃO AUTISTICA

A. Um total de seis (ou mais) itens de (1) (2) e (3), com pelo menos dois de (1), e um de (2) e de (3).

(1) défice qualitativo na interacção social, manifestado pelo menos por duas das seguintes características:

(a) acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais, tais como contacto ocular, expressão fácil, postura corporal e gestos reguladores da interacção social;
(b) incapacidade para desenvolver relações com os companheiros, adequadas ao nível de desenvolvimento;
(c) ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres, interesses ou objectivos (por exemplo; não mostrar, trazer ou indicar objectos de interesse);
(d) falta de reciprocidade social ou emocional;

(2) défices qualitativos na comunicação, manifestados pelo menos por uma das seguintes características:

(a) atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (não acompanhada de tentativas para compensar através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou mímica);
(b) nos sujeitos com um discurso adequado, uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros;
(c) uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática;
(d) ausência de jogo realista espontâneo, variado, ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento;

(3) padrões de comportamento, interesses e actividades restritos, repetitivos e estereotipados, que se manifestam pelo menos por ma das seguintes características:

(a) preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais, quer na intensidade quer no objectivo;
(b) adesão, aparentemente inflexível, a rotinas ou rituais específicos, não funcionais;
(c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo, sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movimentos complexos de todo o corpo);
(d) preocupação persistente com partes de objectos.

B. Atraso ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos três anos de idade: (1) interacção social, (2) linguagem usada na comunicação social (3), jogo simbólico ou imaginativo.

C. A perturbação não é melhor explicada pela presença de uma Perturbação de Rett ou Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância. 
 

DSM-IV-TR, Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais, 4ª ed., Texto Revisto, Lisboa, Climepsi Editores, 2002