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O diagnóstico é feito reconhecendo padrões de comportamento, presentes desde o início da vida. Todos os sistemas de diagnóstico concordam que as perturbações da interacção social, da comunicação e imaginação e os padrões rígidos e repetitivos de actividades são características cruciais para o diagnóstico. Apesar deste acordo fundamental, há pontos de discordância em diagnósticos individuais de crianças e de adultos por várias razões incluindo as seguintes:

1. As perturbações podem aparecer de vários modos, alguns dos quais não óbvios e nada fáceis de reconhecer.

2. As perturbações do espectro autista podem aparecer juntamente com qualquer grau de inteligência geral, desde deficiência profunda até bem acima da média.

3. Podem aparecer simultaneamente com qualquer deficiência física ou perturbação do desenvolvimento. As crises epilépticas são particularmente comuns.

4. As mudanças de padrões de comportamento podem aparecer com a idade.

5. O comportamento pode variar de acordo com o ambiente. Muitas vezes é pior em casa quando os pais solicitam muito a sua atenção do que numa escola ou clínica bem organizada

6. O comportamento da criança com autismo pode variar segundo a criança ou adulto com quem estão. É sempre melhor com um adulto que tenha experiência em trabalhar com perturbações do autismo.

7. A educação afecta o padrão de comportamento.

8. A personalidade de cada indivíduo transparece e influencia o seu comportamento.

Tentativas para delinear sub-grupos de perturbações do espectro do autismo confundem-se pela considerável sobreposição entre os sindromas sugeridos. O quadro clínico de cada tipo de perturbação autista é feito a partir de um grande número de características. Na prática clínica quanto mais se vêem estas condições, mais parece que são possíveis todas as combinações de características. As fronteiras são sempre difíceis de definir.

Por todas estas razões, do ponto de vista de atender à pessoa em questão, tem pouco valor perder tempo a integrá-lo num subgrupo. A tarefa clínica principal depois do diagnóstico é avaliar os seus padrões de capacidades. Um ponto importante é separar a necessidade de ajudar os indivíduos das solicitações da investigação.

Wing, Lorna, 1996, "The autistic spectrum - A guide for parents and professionals" Constable & company, Ltd.