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Etiologia

Há uma forte evidência científica convergente que indica que os sintomas das perturbações do espectro autista resultam da perturbação global do desenvolvimento de diferentes funções do sistema nervoso central. A causa, ou as causas, estão ainda por esclarecer. Contudo, é claro que não há uma só causa biológica, mas que deve haver uma etiologia multifactorial. Na maior parte dos casos têm que ser considerados factores hereditários com uma combinação genética complexa e multidimensional que leva a uma vasta variação na expressão comportamental. Contudo, só os genes não podem explicar todas as variações nos desvios muito precoces. Tem de se ter em conta a interacção entre o potencial genético eo ambiente biológico a nível pré e peri-natal. Noutros casos, há uma forte ligação entre as perturbações do espectro autista e algumas doenças genéticas (fenilcetonúria, esclerose tuberosa, neurofibromatose, X-frágil, ...).

(Barthélemy, C.; Fuentes, J.; Van der Gaag, R.; Visconti, P.; descrição do Autismo, 2000)

Epidemiologia

Estudos recentes sugerem que a incidência para todas as formas de perturbação global do desenvolvimento (PGD) será cerca de 30/10000, mas investigações ainda mais recentes indicam que a estimativa pode chegar a valores tão altos como 60/10000. Há evidência de que as alterações nos parâmetros de diagnóstico e uma maior consciencialização explicam muito desta subida da incidência nas últimas décadas. Contudo, os estudos epidemiológicos disponíveis não testam adequadamente a hipótese de uma alteração de incidência das PGD.

Actualmente, têm sido efectuados em vários países estudos epidemiológicos do autismo. As diferenças metodológicas na definição dos casos e no processamento dos achados, dificultam as comparações entre pesquisas. Contudo, apesar destas diferenças, apareceram nos estudos de população com alguma consistência, algumas características comuns ao autismo e PGD.

O autismo está associado a atraso mental em cerca de 70% dos casos e é mais frequente no sexo masculino (com um ratio masculino/feminino de 4,3:1).

A pouca evidência que existe não apoia a hipótese de que existam alterações lentas mas contínuas na incidência do autismo, mas o potencial para detectar tendências temporais está seriamente limitada aos dados existentes. A controvérsia tem sido muito afectada por uma confusão entre prevalência e incidência. Enquanto parece as estimativas para a prevalência aumentaram ao longo do tempo, este aumento representa, muito provavelmente, mudanças de conceitos, definições e consciencialização das perturbações do espectro do autismo, tanto no público leigo como no profissional.

Para avaliar se a incidência aumentou ou não, os factores metodológicos que representam uma proporção importante da variabilidade das taxas devem ser controlados.

Extracto de Fombonne, E. Epidemiological surveys of autism and other pervasive developmental disorders: an update. 7º Congresso Autisme-Europe Lisboa 2003, Livro de Actas.